國際白化病宣傳日
有些人一出生,就與眾不同,他們像天使一樣看起來全身都是純潔的白色,卻被人歧視、當做異類,他們是白化病患者,因缺乏黑色素而全身發(fā)白,更不能照射陽光,柔和的月光更使他們感到舒適,因此被稱為“月亮的孩子”。
每年的6月13日是國際白化病宣傳日,旨在呼吁消除針對白化病患者的攻擊和歧視,并給予他們特別關注。接下來,尚泰康民(曼谷醫(yī)院服務中心)帶大家一起了解白化病。
什么是白化病
白化病是一種遺傳性疾病,因為基因發(fā)生突變導致黑色素或者黑色素體生物的合成發(fā)生缺陷,而表現出皮膚、毛發(fā)甚至眼睛等部位的色素缺乏。
白化病在人群的發(fā)病率平均為1:15000,據推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出癥狀。
白化病的癥狀及表現
白化病是缺乏色素的疾病,但也不是完全沒有色素。白化病患者的皮膚呈淺紅色或乳白色,毛發(fā)可呈白色、淺黃、金色、淺灰、淺褐色等,有些成年病患在四肢末端也可出現黑色毛發(fā),眼睛內的虹膜也由于缺乏色素呈現紅色、青灰色、淺褐色等。也有患者發(fā)病局限于眼部,視網膜及虹膜黑色素完全或部分缺失,其他部位皮膚及毛發(fā)色素正常。
很多白化病患者的壽命和普遍人沒有差別,不會危及生命,但由于外表獨特,可能會對心理造成一定傷害。由于缺乏黑色素保護,白化病患者的皮膚日曬后更易發(fā)生光線性皮炎,容易誘發(fā)基底細胞癌和上皮細胞癌;白化病患者視力普遍較差,嚴重還會失明。
白化病的遺傳方式
白化病是一種常染色體隱性遺傳病,即患者兩條染色體上都需攜帶白化病的突變基因,才會發(fā)病。如果患者只有一條染色體攜帶白化病的致病基因,那他就和正常人一樣,不會存在白化病的癥狀。
如果夫妻雙方都是白化病致病基因攜帶者,那他們的后代25%為表型正常,50%為攜帶者,25%為患者。如果夫妻雙方中只有一方為白化病患者或者攜帶者,另一方基因正常,那他們的下一代不會發(fā)病,但可能為攜帶者。
如何避免生育白化病患兒
白化病是一種終生的狀況,不隨時間而惡化,但無法根治,只能以預防為主。預防大體有兩種措施:一是避免近親結婚,二是產前基因診斷,從而預防白化病等一系列遺傳病患病兒。
曼谷醫(yī)院第三代試管嬰兒技術(胚胎植入前遺傳學檢測)是預防白化病患兒出生的重要保障措施,通過對胚胎的染色體和基因進行全面診斷篩查,防止有致病基因的胚胎移植到母體子宮內,阻斷白化病再遺傳,保障胎兒健康。
尚泰康民溫馨提示
白化病是遺傳性疾病,不是傳染病,沒有傳染性,不必敬而遠之,和白化病患者接觸,不會有任何不良反應,我們應該關愛和尊重他們,而不是歧視他們。
此外,曼谷醫(yī)院第三代試管嬰兒可以篩查診斷100多種染色體及單基因遺傳疾病,患有遺傳病或者攜帶遺傳病致病基因的夫妻可以聯系尚泰康民(曼谷醫(yī)院服務中心),選擇曼谷醫(yī)院第三代試管嬰兒生育健康寶寶。