地中海貧血因最早發(fā)現(xiàn)于美麗的地中海地區(qū)而得名，地中海雖美，但地中海貧血卻不美。2021年5月8日是第28個世界地中海貧血日，尚泰康民（泰國曼谷醫(yī)院服務(wù)中心）帶大家一起了解地中海貧血，降低出生缺陷。
什么是地中海貧血？
地中海貧血簡稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
地中海貧血在我國南方各省發(fā)病率高、危害大，根據(jù)基因分型臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者多無自覺癥狀且不易察覺，無需治療；重者自幼起病，可造成多個器官損害，需要終身依賴輸血；最嚴(yán)重的類型在胎兒期即出現(xiàn)全身水腫，引起流產(chǎn)、死胎或出生后死亡。
地中海貧血的遺傳幾率有多大？
泰國曼谷醫(yī)院試管嬰兒中心宋本教授介紹，輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，若夫婦雙方都為輕型地中海貧血，子女有25%的可能性是重型地中海貧血，另有50%的可能是輕型地中海貧血，25%的可能為正常; 如果只有一方為輕型地中海貧血，子女有50%的可能正常，而另50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。
胎兒診斷為地中海貧血怎么辦？
尚泰康民（泰國曼谷醫(yī)院服務(wù)中心）了解到，通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正?；?yàn)檩p型地貧兒，可繼續(xù)妊娠；若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，應(yīng)向醫(yī)生咨詢，盡早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)處理。
泰國曼谷醫(yī)院試管嬰兒中心介紹，若胎兒診斷為重度地中海型貧血，無論是α重型還是β重型，都應(yīng)及時終止懷孕。重型α地貧稱之為“巴氏水腫胎”，隨時可發(fā)生胎死宮內(nèi)或出生不久即死亡，容易導(dǎo)致產(chǎn)后大出血，危機(jī)孕婦生命；而重型β地貧可以正常生產(chǎn)，胎兒出生后一歲左右開始表現(xiàn)出貧血癥狀并逐年加重，需要長期輸血或接受干細(xì)胞移植維持生命。
如何預(yù)防地中海貧血？
目前尚無有效可靠的方法治療地貧，因此孕前檢查和產(chǎn)前篩查，并對高危人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷，防止重型地貧兒出生，是最有效的預(yù)防措施。
泰國曼谷醫(yī)院第三代試管嬰兒技術(shù)，通過PGD遺傳學(xué)診斷，PGS染色體篩查，準(zhǔn)確檢查23對染色體，篩查出地中海貧血、血友病等100多種已知的遺傳疾病，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生，且試管嬰兒雙胞胎幾率要遠(yuǎn)高于自然懷孕。
此外，泰國曼谷醫(yī)院也是全泰國唯一可以為雙陽（男女均為HIV感染者）家庭進(jìn)行試管嬰兒治療的醫(yī)院，使HIV家庭也能擁有自己的健康孩子！
尚泰康民（泰國曼谷醫(yī)院服務(wù)中心）提醒大家，地中海貧血屬于“可防難治”的遺傳性疾病，重視和了解地中海貧血，做好孕前篩查和診斷可減輕重型地貧的發(fā)病，通過曼谷醫(yī)院第三代試管嬰兒技術(shù)也可有效阻斷地貧基因的傳遞。地貧不可怕，重在做檢查，泰國曼谷醫(yī)院及尚泰康民（泰國曼谷醫(yī)院服務(wù)中心）希望每一個家庭、每一個孩子都健康。